Seltene Krankheiten

Zu den seltenen Krankheiten zählen Leiden (7-8.000 an der Zahl), die in der Gesamtbevölkerung anteilsmäßig beschränkt vorkommen. Auf europäischer Ebene wird eine Krankheit als selten definiert, wenn sie eine Prävalenz von weniger als 5 Fälle pro 10.000 Einwohner/innen aufweist. Bis heute wurden zahlreiche seltene Krankheiten klassifiziert. Für manche dieser Krankheiten gibt es keine Behandlung und andere sind sehr schwierig zu diagnostizieren. Die meisten seltenen Krankheiten haben einen genetischen Ursprung, sind chronisch, degenerativ und verursachen Invalidität, was ständige Betreuung erfordert. Die seltenen Krankheiten stellen 10 % der gesamten Krankheiten, an denen die Menschheit leidet, dar.

Überregionaler Bereich

Das Ministerialdekret Nr. 279/2001 legt die Einrichtung eines nationalen Netzwerks zur Prävention, Überwachung, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in allen italienischen Regionen und Provinzen fest. Auf dieser Grundlage schlossen die Regionen Venetien, Friaul-Julisch Venetien und die Autonomen Provinzen Trient und Bozen im August 2004 ein Abkommen zur Schaffung eines überregionalen Bereichs für seltene Krankheiten.

Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007 wurde das Krankenhaus Bozen als Südtiroler Referenzzentrum für seltene Krankheiten festgelegt, und in seinem Inneren 12 operative Einheiten. Die Aufgaben des Referenzzentrums sind die Definition und Bescheinigung der Diagnose, sowie die Erstellung eines persönlichen Therapieplans.

Das Hauptziel des überregionalen Bereichs für seltene Krankheiten ist die Zusammenarbeit von Verwaltungen, um einheitliche Versorgungsstrategien zu gewährleisten. Dazu gehören Diagnoseleistungen und eine beispielhafte Betreuung, die für die Patientin und den Patienten einfach, transparent und wohnortnah erfolgen soll. Das Netzwerk nutzt das Informationssystem „Register der seltenen Krankheiten“ zur Diagnosestellung und Erstellung persönlicher Therapiepläne. Das System verbindet die Referenzzentren der folgenden acht italienischen Regionen: Südtirol, Trentino, Venetien, Emilia Romagna, Umbrien, Kampanien, Apulien und Sardinien.

Landeskoordinierungszentrum und Register der seltenen Krankheiten

Mit Beschluss Nr. 2439 vom 16.07.2007 genehmigte die Landesregierung den Aufbau des überregionalen Netzwerkes der Referenzzentren. Im Weiteren wird das Landeskoordinierungszentrum für den Zugriff zum Netzwerk für Seltene Krankheiten beim überbetrieblichen Dienst für Genetische Beratung eingeführt.

Das Landeskoordinierungszentrum für die seltenen Krankheiten hat die Funktion eines Call-Centers übernommen. Das Call-Center steht den Patientinnen und Patienten und den Benutzerinnen und Benutzern des Systems für Beratungen zu Verfügung. Es gibt Auskunft über Diagnosebescheinigung, Ticketbefreiung, Registrierung der Patientinnen und Patienten mit seltener Krankheit.

Genetischer Beratungsdienst
Europaallee 31, Bozen
Für Informationen:
Tel. 0471 907109
E-Mail: seltenekrankheitenBZ@sabes.it

Mit Beschluss der Landesregierung Nr. 1067 vom 31.03.2008 wurde in Südtirol das Register für Seltene Krankheiten eingerichtet, das vom Landeskoordinierungszentrum für Seltene Krankheiten verwaltet wird. Die Beobachtungsstelle für Gesundheit unterstützt bei der Überwachung und Verwaltung der epidemiologischen Daten.

Infografik zu den Daten 2025

Maßnahmen zugunsten der Betroffenen

Das Recht auf Ticketbefreiung wird aufgrund der Diagnose einer seltenen Krankheit anerkannt. Die Diagnose muss von einer Einrichtung gestellt werden, die vom Netzwerk der seltenen Krankheiten für diese Krankheitsgruppe bestimmt wurde. Anhang 7 des Durchführungsdekrets vom 12. Januar 2017 führt die anerkannten seltenen Krankheiten auf. Die Ticketbefreiung für seltene Krankheiten ist nicht an spezifische Leistungen gebunden, anders als andere Formen der Kostenbefreiung. Weil jede Krankheit unterschiedliche und komplexe Symptome hat, deckt die Befreiung alle notwendigen Behandlungen und Untersuchungen ab. Sie gilt auch für Maßnahmen, die eine Verschlimmerung verhindern, sofern diese in den Versorgungsstandards und den Protokollen der zuständigen Referenzzentren festgelegt sind.
Am 1. Februar 2008 wurden in Südtirol wichtige Maßnahmen zum Schutz der Personen mit seltenen Krankheiten eingeführt (Beschluss der Landesregierung Nr. 4471 vom 17.12.2007). Eine dieser Maßnahmen ist die Befreiung von der Kostenbeteiligung für die Gewährung spezifischer Medikamente (kein Ticket zu bezahlen).

Verzeichnis der Arzneimittel zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes

Damit Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten überall im Land gleichwertigen Zugang zu den notwendigen Behandlungen erhalten, wurde beschlossen, die Krankheiten in Gruppen zu unterteilen. Aufgrund der Vielzahl und Vielfalt dieser Krankheiten werden spezielle Arbeitsgruppen für jede einzelne Pathologie eingerichtet. Für jede Krankheitsgruppe gibt es eine technische Arbeitsgruppe, die aus der Koordinierungsstelle für seltene Krankheiten Venetiens, den zuständigen Klinikern (oder ihren Vertretern) der akkreditierten Einrichtungen und den Pharmazeutischen Diensten des überregionalen Netzwerkes besteht. 

Links

Registro Malattie Rare Regione Veneto
Gesundheit-EU Seltene Krankheiten
Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (UNIAMO)
Centro Nazionale Malattie Rare (ISS)